La base de la técnica de las huellas de ADN (DNA fingerprinting) fue descubierta en 1984 por el genetista británico Alec Jeffreys. En las células humanas la mayor parte del
Jeffreys descubrió que los diferentes minisatélites tienden a compartir secuencias. Esto significa que una
Se extrae el ADN de unas células adecuadas, normalmente de la sangre, del semen, de las raíces de los cabellos o de un raspado bucal. Seguidamente se fragmenta con una enzima de restricción (derivado de una
Los fragmentos de ADN acaban apiñándose en diferentes lugares del gel. Esto produce un patrón distinto de bandas, que se visualiza añadiendo una sonda de ADN
La aplicación más directa es en las pruebas de paternidad. Se comparan muestras de ADN de un niño con las del padre o la madre putativos en el mismo trozo de película.
Las huellas de ADN también se han utilizado en la elaboración de mapas genéticos (descubrir la situación de los genes en el genoma); en la identificación de gemelos idénticos; en la cría de ganado; para patentar nuevas especies de plantas; para atrapar a personas que recogen ilegalmente huevos de especies en peligro. El uso más extendido, sin embargo, se halla en el campo de las investigaciones criminales de asesinato y violación.
En los casos criminales, las muestras de tejido pueden ser viejas y estar parcialmente degradadas, por lo que es a menudo preferible utilizar una técnica más simple: la del perfil de ADN. Esto significa simplemente utilizar una sonda capaz de reconocer una única región repetida de minisatélite, que produce un patrón simple de dos bandas a partir de cada muestra. Este método es menos específico, pero puede ser aplicado a muestras más pequeñas de tejido que las huellas de ADN, que son muy exhaustivas. Las probabilidades de error se incrementan al utilizar dos o más sondas. La utilización de cuatro sondas da una probabilidad de error estimada que se sitúa entorno a 1 entre 20.000.
Se puede incrementar la sensibilidad si se amplifican las muestras pequeñas, incluso las de una única célula, utilizando una técnica conocida como la cadena de reacción de la polimerasa (PCR, según las siglas en inglés) mediante la que se obtienen millones de copias de la secuencia de ADN. El uso de estas técnicas por los forenses exige un cuidado extremo, porque, si la muestra original es contaminada con ADN extraño, el contaminante se amplifica también. La amplificación PCR hace posible trabajar con ADN de muestras muy degradadas, como las de un esqueleto exhumado.
Los primeros usos de la técnica de las huellas de ADN en casos judiciales estaban respaldados por demandas de rarezas astronómicas (probabilidades de 1 entre decenas e incluso centenares de millones) contra dos muestras que coincidieran por casualidad. Estas reclamaciones fueron cuestionadas tanto en la teoría como en la práctica. La producción en masa de huellas de ADN en los laboratorios forenses debe ser cuidadosamente estandarizada y controlada y las muestras deben ser guardadas separadamente. Se asume que las regiones del ADN utilizadas se heredan independientemente en la población. Sin embargo, del mismo modo que el pelo rubio y los ojos azules se heredan a menudo conjuntamente, esta asunción puede no ser siempre cierta. Los científicos y los especialistas en estadística también insisten en el hecho de que los datos correspondientes al ADN deben ser contrastados con otras pruebas en el momento de considerar si cabe condenar al acusado.
Muchos de estos temas salieron a la luz pública durante el juicio de la estrella del fútbol americano O.J. Simpson en 1995. A pesar de que las pruebas del ADN que relacionaban la sangre del coche de Simpson con la sangre encontrada cerca de su supuesta víctima resultaron convincentes, Simpson fue absuelto.
A diferencia de las huellas dactilares convencionales, los perfiles de ADN, pueden ser fácilmente almacenados en un ordenador para buscarlos posteriormente y hacerlos coincidir con muestras obtenidas en la escena del crimen. En algunos países, la policía está recopilando una base de datos de perfiles de ADN de criminales. Dado que muchos criminales violentos tienden a ser reincidentes, esto puede hacer que sea más fácil la identificación de sospechosos a partir de las pruebas forenses únicamente.