Ons Wonderlike WΩreld op CD - Uit Huisgenoot se Jongspan

Die Ontsyfering van die Mensgenoom

O Wat beteken dit?

O Waarheen kan dit lei?

 

In die kern van elke menslike sel (waarvan daar 'n mag der menigte in die liggaam is) is 'n stof wat soos 'n opgedraaide touleer of 'n spiraaltrap lyk. LINKS is 'n vereenvoudigde voorstelling daarvan en REGS 'n heelwat ingewikkelder model. In die 'sporte' van daardie 'touleer' is al die oorgeδrfde eienskappe van die mens saamgevoeg -- elk in die vorm van 'n bepaalde kombinasie van 'n sekere aantal van die 'sporte'. Nagenoeg teen die eeuwisseling het wetenskaplikes daarin geslaag om 97 persent van die kombinasies in die 'touleer' in kodes om te skakel. En vir die mediese wetenskap was dit 'n oneindig nuttige ontwikkeling. Ons kan immers nou byna presies uitwerk hoe die liggaam geneties saamgestel is...

 

ALLES bestaan uit water, het Thales van Milete gereken -- 'n vindingryke raaiskoot deur 'n geδerde wysgeer wat in die sesde eeu vC in 'n Griekse hawestad sit en peins het.

Hy't dus ongetwyfeld gedink die mens is ook maar net 'n waterige wese. Nie veel anders nie as 'n jellievis, om dit dan so kaalkop te stel.

Sy landgenoot Pythagoras het weer verkondig dat getalle die grondslag van die heelal is . . . en by implikasie seker ook geredeneer die armsalige mens is sommer net 'n nommer!

Maar dit was ene Heraclitus wat koue water op altwee die bogenoemde teorieδ gegooi het. Sy argument was weer dat vuur die oerstof is van alles wat bestaan. Dus moet die mens, volgens hom, basies ook van vuur aanmekaargesit wees. Nie verniet, kan 'n mens byvoeg, dat jy so baie vuurvreters onder
Homo sapiens kry nie . . .

As jy hierop wil uitbrei -- en nog 'n bietjie stuitig wil wees -- kan jy sΩ die ou Griekse denkers het miskien almal 'n klein ietsie van die waarheid beetgehad. Op 'n ernstige noot moet 'n mens erken hulle was hopeloos van die kol af.

Dit het werklik 'n eeuelange ontwikkeling van die wetenskap gekos voordat ons geleerdes kon agterkom presies hoe die mens aanmekaargesit is.

Eintlik weet hulle nog nie heeltemal nie, maar hulle is wel vandag oneindig nader aan die oplossing van die raaisel. Trouens, nß  'n belangwekkende aankondiging 'n tyd gelede hieroor is ons nuut verkreδ kennis selfs belangriker geag as die maanlanding en die splitsing van die atoom!

Tot pres. Bill Clinton van Amerika en premier Tony Blair van Brittanje het saamgestem dit is 'n epiese deurbraak, nadat dit bekend geword het dat wetenskaplikes dit kon regkry om 97 persent van die oorerflike ''boustene'' van die menslike liggaam op te teken.

Met hierdie nuwe ''genetiese kaartboek'', is vertel, het ons die sleutel wat die geheime van oorerflikheid en die oorsprong van siektes sal ontrafel.

Wat meer sΩ, mediese navorsers sal dit gebruik om maniere te vind om siektes soos kanker, diabetes, hartsiekte, Alzheimer en talle ander kwale te behandel en te voorkom.

Ander geleerdes het weliswaar kort nß die aankondiging hul voorbehoude uitgespreek en gemaan dat dit nog jare kan duur voordat die mensdom werklik voordeel uit hierdie ``kartering'' kan trek.

Tog kan die bekendmaking van die prestasie nie as voortydig afgemaak word nie. 'n Nuwe wΩreld is vir navorsers geopen, en medici en hul pasiδnte wag in spanning om te sien waarheen dit nog alles gaan lei.

Wat beteken hierdie hele projek alles en hoe het die wetenskaplikes te werk gegaan? Ten minste 'n basiese kennis van die menslike organisme is nodig om te begryp wat hier aan die gang is.

Wat is selle, chromosome, DNS en gene?

ò   ALLEREERS moet ons weet dat die mens nie 'n enkelvoudige wese is nie, maar 'n versameling van miljoene der miljoene piepklein selletjies. Elkeen is in staat om te verdeel en presiese weergawes van homself te maak, en in elk van hulle is die hele oorgeδrfde samestelling van die volledige mens uitgestippel.

Die selle is dus die basiese eenhede van die lewe. Hulle kom in verskillende vorms voor en hul funksies is gespesialiseerd, maar die selle van al die organe van die menslike liggaam -- trouens, van alle lewende wesens -- het grondliggende ooreenkomste.

S≤ is die selle van 'n walvis byvoorbeeld naastenby net so groot soos die selle van 'n muis!

Binne-in die sel is 'n kern (REGS) omring deur 'n halfvloeistof, wat sitoplasma genoem word. In elk van die liggaam se duisternis selle bevat die kern 46 sogenaamde chromosome.   Sel en kern


Die genetiese materiaal en ''rugstring'' van elke chromosoom is daardie lang string van die molekule DNS, wat soos 'n opgedraaide touleer lyk
(kyk weer hier LINKS) -- die bekende ''dubbele heliks'' (dubbele spiraal) soos dikwels daarna verwys word.

Elke 1,8 m lange samegestelde string van die menslike DNS-molekule bevat meer as 3 miljard sogenaamde chemiese basispare. DiΘ vorm die ''sporte'' van die ''touleer'', asook die letters in die genetiese kode.

Daar is vier soorte van hierdie basisse, te wete adenien, sitosien, timien en guanien. Hulle paar met mekaar op -- adenien skakel altyd met timien en sitosien altyd met guanien.  


Die menslike genoom bevat tienduisende gene, maar dis slegs 'n klein persentasie van die basispare wat gene vorm. Volgens navorsers is die oorskot waarskynlik reste uit 'n verbygegane tyd in die ontwikkeling van lewe.

Hoe het die geleerdes dan nou vasgestel hoe die menslike genoom lyk?

ò   DIE nodigheid om die mens se DNS-struktuur te ontsyfer, het in 1990 gelei tot die stigting van die Amerikaanse Mensgenoom-Projek, wat hom ten doel gestel het om binne vyftien jaar (later verkort tot dertien jaar) al die die gene in die menslike samestelling te identifiseer.

Nagenoeg teen die eeuwisseling het leiers van die Amerikaanse staatsbeheerde projek en verteenwoordigers van die bio-tegnologiese maatskappy Celera Genomics (onder leiding van die navorser Craig Venter) egter bekend gemaak dat hulle toe reeds, voor die jaar 2003, 'n ''werkkonsep'' van die menslike genoom opgestel het.

Om by hierdie prestasie uit te kom is gesofistikeerde tegnologiese hulpmiddels soos volg ingespan:

Ontsyfering

Die geleerdes onttrek DNS uit chromosome in 'n menseliggaam (1) en versnipper dit tot klein segmente (2). Die versnipperde DNS word in 'n masjien (3) ingevoer wat elke biochemiese ''letter'' op die segment lees en daarna kort gedekodeerde grafiese segmente uitspoeg (4).

'n Rekenaar voeg hierdie strokies bymekaar soos 'n legkaart waarvan die teenaanliggende stukke inmekaar pas. Rekenaarprogramme soek op die nuwe, aaneenlopende ''lint''
(5) na groepe letters wat die begin en einde van 'n tipiese geen aandui.

Deurdat die verskillende gene ge∩dentifiseer is, kan navorsers uitwerk watter van hulle prote∩ene vervaardig wat siektes veroorsaak of 'n mens gesond hou.

Maar hoe kan die identifisering van gene dan nou met die bestryding van siektes help?

NEEM nou maar die siekte tuberkulose. Dit word deur 'n bakterie veroorsaak, wat primΩr die longe aanval, maar ook ander inwendige organe en beendere. Daar is geen ander aansteeklike siekte op aarde wat meer mense in sy greep het nie -- vandag 'n geraamde twee miljard.

Deur na die gene in aangetaste selle te kyk, het navorsers vasgestel dat die bakterie 'n geen buite aksie stel wat 'n prote∩en vervaardig wat die immuunstelsel waarsku. Die bepaalde prote∩en word reeds as 'n medisyne vir ander siektes gebruik -- maar niemand het besef dat dit ook teen tuberkulose ingespan kon word nie.

En dan is daar die gevaarlike kanker melanoom. Dit begin in die vel en versprei daarna verwoed. Navorsers het gevind dat daar slegs drie gene is wat aggressiewe melanoomselle van minder aggressiewes onderskei. Dit beteken dat die visier veel skerper op die kanker ingestel kan word ten einde middels daarteen te ontwikkel.

Daar is nog verskeie ander voorbeelde. En soos 'n skrywer in die tydskrif Time dit gestel het, is dit onmoontlik om die nuwe prestasie van Craig Venter en sy kollegas te oorbeklemtoon.

Binne enkele dekades, word gesΩ, sal die wΩreld van die geneeskunde heeltemal verander, en geskiedenisboeke sal hierdie tyd aandui as die seremoniδle begin van die era van die genoom.