Zak│ad Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie i Fundacja Pomocy Chorym na Zanik MiΩ£ni w Szczecinie ma zaszczyt zaprosiµ na konferencjΩ prasow╣w dniu 02.12.br. o godz.14.00 w budynku Instytutu Matki i Dziecka przy ul. Kasprzaka 17a sala 207 w Warszawie.
Tematem konferencji s╣:
NOWE MO»LIWOîCI PRZEPROWADZANIA BADA╤ GENETYCZNYCH W POLSCE W SMA /Rdzeniowym zaniku miΩ£ni/
Celem tych bada± jest potwierdzenie lub wykluczenie rozpoznania klinicznego choroby. W bliskiej perspektywie bΩd╣ przeprowadzane w Polsce badania nosicielstwa w rodzinach ryzyka - w Polsce nosicielem tej choroby jest co 40 osoba. Ryzyko ponownego wyst╣pienia choroby w rodzinie jest wysokie i wynosi 25%.
SMA /Rdzeniowy zanik miΩ£ni/ to druga co do czΩstotliwo£ci wystΩpowania w Polsce /po mukowiscydozie/ choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczon╣
autosomalnie recesywnie. Ma r≤┐ny przebieg kliniczny û w ciΩ┐kiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tu┐ po urodzeniu. úagodna forma powoduje du┐ego stopnia niepe│nosprawno£µ ruchow╣ przy intelekcie wy┐szym ni┐ przeciΩtny.
Go£ciem Specjalnym bΩdzie
Prof. dr hab. med. Irena Hausmanowa-Petrusewicz
-kierownik Zespo│u Badawczo Leczniczego Chor≤b Nerwowo-MiΩ£niowych Instytutu Centrum Medycyny Do£wiadczalnej i Klinicznej PAN -£wiatowej s│awy autorytet w neurologii, a w szczeg≤lno£ci w schorzeniach nerwowo-miΩ£niowych,
Udzia│
w konferencji wezm╣ tak┐e:
Prof. dr hab. med. Janusz Szymborski û Dyrektor Instytutu Matki i Dziecka
Prof. dr hab. med. Tadeusz Mazurczak û Kierownik Zak│adu Genetyki Medycznej IMD
Mgr Wojciech Wiszniewski û asystent w Zak│adzie Genetyki Medycznej IMD
Mgr Beata Karli±ska - Prezes Zarz╣du Fundacji Pomocy Chorym na zanik MiΩ£ni w Szczecinie.
Szczeg≤│owe informacje
na temat konferencji mo┐ecie Pa±stwo uzyskaµ od mgr Wojciecha Wiszniewskiego
tel. 6310984. Jednocze£nie prosimy o potwierdzenie swojego przybycia pod
w/w tel. lub funpomza@inet.com.pl
Z powa┐aniem
Beata Karli±ska
ta strona znajduje sie w Internecie pod adresem http://samisobie.clan.pl/funpomza/
Data umieszczenia na CLAN'ie 14.12.99 r. A.A.