Choroby wielogenowe

Obserwowany w obecnym okresie czasu postΩp, jaki dokonuje siΩ w dziedzinie rozszyfrowywania tajemnic ludzkiego genomu, nie bΩdzie niestety trwa│ wiecznie. Obecnie mamy do czynienia zreszt▒ nie tyle z faktycznym postΩpem "ludzkiej my╢li", co z coraz pe│niejszym i lepszym wykorzystaniem urz▒dze± obliczeniowych. Komputery niejednokrotnie maj▒ o wiele wiΩcej zas│ug na polu odczytywania tajemnic naszego genomu ni┐ my sami, a ╢ci╢lej rzecz bior▒c - naukowcy zajmuj▒cy siΩ tym problemem. PostΩp nie dotyczy tylko naszego genomu - dotyczy r≤wnie┐ leczenia chor≤b genetycznych. Pilni obserwatorzy ┐ycia naukowego licz▒, ┐e gwa│towny rozw≤j leczenia chor≤b genetycznych (kt≤rych r≤wnie┐ bΩdzie w najbli┐szych latach przybywaµ) bΩdzie trwa│ mniej wiΩcej jeszcze dwadzie╢cia lat.

Potem - ze wzglΩdu chocia┐by na zahamowanie przyrostu mocy obliczeniowej komputer≤w (chyba, ┐e do tego czasu powstan▒ komputery oparte na strukturze DNA) boom rozwojowy zostanie zwolniony. Nast▒pi to r≤wnie┐ ze wzglΩdu na konieczno╢µ walki z tak zwanymi chorobami wielogenowymi - wywo│anymi dzia│aniem wiΩcej ni┐ jednego genu. Leczenie tych chor≤b mo┐e staµ siΩ niemo┐liwe w daj▒cej siΩ przewidzieµ przysz│o╢ci, jako, ┐e ich przyczyny tkwi▒ we wsp≤│dzia│aniu nieznanej liczby gen≤w. W zwi▒zku z tym nie uda siΩ │atwo skomputeryzowaµ technik izolowania gen≤w le┐▒cych u przyczyn powstawania chor≤b poligenowych.

Trudno sobie wyobraziµ przeciΩtnemu ╢miertelnikowi, ┐e takie choroby istniej▒ w ╢wiecie, w kt≤rym ┐yjemy, jednak┐e jak za chwilΩ poka┐Ω na przyk│adzie, choroby takie stanowi▒ do╢µ powa┐ny problem ju┐ dzi╢.
Jedn▒ z chor≤b, kt≤re podejrzewa siΩ, ┐e ma pod│o┐e nie tylko genetyczne, ale r≤wnie┐, i┐ jest spowodowana dzia│aniem wielu gen≤w jednocze╢nie jest schizofrenia.

Schizofreni▒ nazywa siΩ grupΩ zaburze± o niejasnej etiologii, zmiennym pocz▒tku i przebiegu, prowadz▒c▒ do narastaj▒cych deficyt≤w funkcjonowania spo│ecznego i intelektualnego. Zosta│a ona po raz pierwszy opisana w 1852 roku przez belgijskiego psychiatrΩ Benedicta Morela. Tradycyjnie u┐ywanej nazwy dementia praecox (otΩpienie wczesne) po raz pierwszy u┐y│ w roku 1896 Emil Kraepelin, k│ad▒c nacisk na charakterystyczny przebieg zaburzenia o wczesnym pocz▒tku, prowadz▒cego do stanu przypominaj▒cego otΩpienie. Termin schizofrenia zosta│ wprowadzony w 1911 roku przez Eugena Bleulera, kt≤ry tak┐e podj▒│ pr≤bΩ zestawienia kryteri≤w diagnostycznych, u┐ywanych przez d│ugi okres zamiennie z systemami diagnostycznymi Kraepelina i Kurta Schneidera.

Na schizofreniΩ cierpi 1% populacji. Istnieje potwierdzony zwi▒zek schizofrenii z genami. Dla przyk│adu, je┐eli jedno z bli╝ni▒t jednojajowych zachoruje na schizofreniΩ to istnieje 50-procentowe prawdopodobie±stwo, ┐e drugie r≤wnie┐ w nied│ugim czasie zapadnie na t▒ chorobΩ. Fakt ten ╢wiadczy o pod│o┐u genetycznym choroby, natomiast fakt, ┐e prawdopodobie±stwo zachorowania drugiego z bli╝ni▒t nie wynosi sto procent ╢wiadczy o tym, ┐e prawdopodobnie choroba ma pod│o┐e w wielu genach (przy czym niekt≤re z nich mog▒ ujawniµ siΩ dopiero pod wp│ywem warunk≤w zewnΩtrznych, ╢rodowiskowych).

R≤┐ne grupy badaczy pr≤bowa│y izolowaµ poszczeg≤lne geny z puli prawdopodobnie odpowiedzialnej za powodowanie schizofrenii. Jednak┐e niewiele z tych bada± wysz│o - ┐aden gen le┐▒cy na chromosomie 5 nie powodowa│ tej choroby. Ustalono tylko, ┐e byµ mo┐e uda siΩ powi▒zaµ tΩ chorobΩ z obszarem na chromosomie 6 nazywanym jako 6p21 do 6p24.
Walter Gilbert uwa┐a, ┐e w ci▒gu najbli┐szych dziesiΩciu lat zidentyfikujemy wiele gen≤w odpowiedzialnych za powstawanie schizofrenii, a za dwadzie╢cia lat byµ mo┐e uda siΩ ju┐ schizofreniΩ leczyµ. Tak samo jak inne choroby poligenowe. Nie bΩdzie to jednak tak proste jak siΩ wydaje, tym bardziej, ┐e dzi╢ jeszcze w wielu przypadkach tak naprawdΩ nie wiadomo, kt≤ra choroba ma swoj▒ przyczynΩ w genetyce a kt≤ra nie.

DefinicjΩ schizofrenii zaczerpniΩto ze strony www.psyche.pl

Clifford
clifford@he.com.pl