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Text File  |  1994-01-18  |  6.6 KB  |  163 lines
  1. $Unique_ID{BRK03640}
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  3. $Title{Cutis Laxa}
  4. $Subject{Cutis Laxa Dermatolysis Chalazodermia Dermatomegaly Chalasodermia
  5. Dermatochalasia Congenital Cutis Laxa Syndrome Acquired Cutis Laxa Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 175:
  12. Cutis Laxa
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Cutis Laxa) is not the name
  16. you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names
  17. and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Dermatolysis
  22.      Chalazodermia
  23.      Dermatomegaly
  24.      Chalasodermia
  25.      Dermatochalasia
  26.  
  27. DISORDER SUBDIVISIONS
  28.  
  29.      Congenital Cutis Laxa Syndrome
  30.      Acquired Cutis Laxa Syndrome
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. Cutis Laxa is a rare connective tissue disorder characterized by lax skin
  43. hanging in loose folds which may be thickened and is often pigmented.  There
  44. are two forms of the syndrome.  The congenital form may be either apparent at
  45. birth or within the first few months of life.  This form may be inherited as
  46. either an autosomal dominant or as an autosomal recessive condition.  The
  47. acquired form of Cutis Laxa appears at puberty or later, and occurs only
  48. rarely.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. The congenital form of Cutis Laxa which is present at birth or is noticed
  53. during the first months of life, is frequently preceded by episodes of edema
  54. (swelling).  It is characterized by a loss of elasticity of the skin and the
  55. formation of skin folds.  This occurs wherever the skin is normally loose and
  56. hanging, but is particularly noticeable on the face.  Children afflicted with
  57. the disorder often have a mournful or Churchillian face due to the lax skin
  58. folds.  The disorder progresses during infancy and becomes less evident after
  59. puberty.  While adult males may exhibit infantile genitalia and impotence,
  60. the general development of patients afflicted with the disorder is usually
  61. normal.  In severe cases, there may be progressive pulmonary emphysema
  62. resulting in cor pulmonale (enlargement of the right ventricle of the heart).
  63. Occasionally, there may be hernias or the presence of diverticula in the GI
  64. tract.
  65.  
  66. The acquired form of Cutis Laxa is clinically distinct from the
  67. congenital form.  The disease may develop insidiously and it may appear at
  68. puberty or later in life, often preceded by episodes of angioedema or
  69. inflammation.  The skin changes represented by folding are slow to develop.
  70. These folds may be either generalized or limited to the face, body or neck.
  71. There is vascular fragility and purpura (purplish reddish spots on the skin).
  72. Aortic rupture, pulmonary complications, respiratory insufficiency due to
  73. emphysema or gastroenteric manifestations may also occur.  It may also
  74. develop following a severe illness involving fever, polyserositis, and
  75. erythema multiforme, usually in children or adolescents.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. The cause of Cutis Laxa Syndromes is unknown.  It may be inherited as either
  80. an autosomal recessive (more malignant forms) or incomplete autosomal
  81. dominant trait.  Diagnostic distinction from the acquired form is only
  82. clinical and the etiologic distinction between the two forms is not clear.
  83.  
  84. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  85. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  86. and one from the mother.
  87.  
  88. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  89. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  90. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  91. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  92. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  93. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  94. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  95. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  96. be genetically normal.
  97.  
  98. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  99. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  100. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  101. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  102. regardless of the sex of the resulting child.)
  103.  
  104. The congenital form of the disorder is more severe when emphysema is
  105. present.  The disorder also appears to be more severe when it is inherited as
  106. an autosomal recessive trait.  When the disease is inherited as an autosomal
  107. dominant trait, frequently the only problem associated with the disorder is
  108. cosmetic.
  109.  
  110. The severity of the acquired form of Cutis Laxa Syndrome is determined by
  111. the intensity, progression and pulmonary complications of the disorder.
  112.  
  113. Therapies:  Standard
  114.  
  115. While there is no specific therapy for patients with Cutis Laxa Syndromes,
  116. plastic surgery usually considerably improves the appearance of individuals
  117. with the inherited form, but may be less successful in acquired Cutis Laxa.
  118. Appropriate treatment of cardiorespiratory complications is necessary when
  119. they occur.
  120.  
  121. Therapies:  Investigational
  122.  
  123. This disease entry is based upon medical information available through
  124. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  125. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  126. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  127. current information about this disorder.
  128.  
  129. Resources
  130.  
  131. For more information on Cutis Laxa, please contact:
  132.  
  133.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  134.      P.O. Box 8923
  135.      New Fairfield, CT  06812-1783
  136.      (203) 746-6518
  137.  
  138.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  139.      Clearinghouse
  140.      Box AMS
  141.      Bethesda, MD  20892
  142.      (301) 495-4484
  143.  
  144. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  145. contact:
  146.  
  147.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  148.      1275 Mamaroneck Avenue
  149.      White Plains, NY  10605
  150.      (914) 428-7100
  151.  
  152.      Alliance of Genetic Support Groups
  153.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  154.      Chevy Chase, MD  20815
  155.      (800) 336-GENE
  156.      (301) 652-5553
  157.  
  158. References
  159.  
  160. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  161. Research Laboratories, 1987.  P. 2100.
  162.  
  163.