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Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  205 lines
  1. $Unique_ID{BRK03820}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hers Disease}
  4. $Subject{Hers Disease Glycogen Storage Disease VI Glycogenosis Type VI
  5. Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis Liver Phosphorylase Deficiency
  6. Phosphorylase Deficiency Glycogen Storage Disease of Liver Andersen Disease
  7. Forbes Disease Glycogenosis Type VIII Von Gierke Disease }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 401:
  15. Hers Disease
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Hers Disease) is not the
  19. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  20. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  21. this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Glycogen Storage Disease VI
  26.      Glycogenosis Type VI
  27.      Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis
  28.      Liver Phosphorylase Deficiency
  29.      Phosphorylase Deficiency Glycogen Storage Disease of Liver
  30.  
  31. Information of the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Andersen Disease
  35.      Forbes Disease
  36.      Glycogenosis Type VIII
  37.      Von Gierke Disease
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  46. section of this report.
  47.  
  48.  
  49. Hers Disease is a hereditary glycogen storage disease which usually has
  50. milder symptoms than most other types of glycogen storage disorders.  It is
  51. caused by a deficiency of the enzyme known as liver phosphorylase.  Hers
  52. Disease is characterized by enlargement of the liver (hepatomegaly),
  53. moderately low blood sugar (hypoglycemia), elevated levels of acetone and
  54. other ketone bodies in the blood (ketosis), and moderate growth retardation.
  55. Symptoms are not always evident during childhood.  Children are usually able
  56. to lead normal lives.  In some cases symptoms may be severe.
  57.  
  58. Symptoms
  59.  
  60. Symptoms of Hers Disease may not be apparent during childhood.  Mild to
  61. moderately low blood sugar can cause symptoms of faintness, weakness, hunger,
  62. and nervousness.  Growth rate may be slowed, and enlargement of the liver may
  63. occur because of an excess accumulation of glycogen.  Glycogen is the stored
  64. form of energy derived from carbohydrates.  In many cases the body can adapt
  65. to low blood sugar levels and it is able to produce energy by other means.
  66. Therefore, symptoms may go unnoticed for long periods of time.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. Hers Disease is a hereditary glycogen storage disorder inherited through
  71. autosomal recessive genes.  The disorder is caused by a lack of the enzyme
  72. known as liver phosphorylase.  Because of this enzyme deficiency, the stored
  73. form of energy derived from carbohydrates (glycogen) may accumulate in the
  74. liver and cause liver enlargement (hepatomegaly).
  75.  
  76. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  77. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  78. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  79. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  80. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  81. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  82. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  83. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  84. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  85. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  86. parent and will be genetically normal.
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. All Glycogen Storage Diseases together affect less than 1 in 40,000 persons
  91. in the United States.  Symptoms of Hers Disease are usually not noticed until
  92. adulthood although the disorder may present in childhood.
  93.  
  94. Related Disorders
  95.  
  96. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which
  97. the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or
  98. glucose) is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver and
  99. muscles and too little sugar becomes available in the blood.
  100.  
  101. The following diseases are similar to Hers Disease.  Comparisons may be
  102. useful for a differential diagnosis:
  103.  
  104. Von Gierke Disease is a hereditary glycogen storage disease caused by an
  105. inborn lack of either the enzyme glucose-6-phosphatase or the enzyme
  106. glucose-6-phosphate translocase.  These enzymes are needed to convert the
  107. main carbohydrate storage material (glycogen) into sugar (glucose) which the
  108. body uses for its energy needs.  A deficiency of these enzymes causes
  109. deposits of excess glycogen in the liver and kidney cells.
  110.  
  111. Forbes Disease (Glycogenosis III; Cori Disease) is another genetic
  112. glycogen storage disease.  This disorder is caused by a lack of a debrancher
  113. enzyme (amylo-1,6-glucosidase).  This enzyme deficiency causes excess amounts
  114. of glycogen to be deposited in the liver and muscles.  The heart may be
  115. involved in some cases.
  116.  
  117. Andersen Disease is a glycogen storage disease inherited through
  118. recessive genes.  Symptoms of this disorder are caused by a lack of the
  119. brancher enzyme (alpha-1,4-glucan 6-glucosyltransferase).  Andersen Disease
  120. is characterized by liver scarring (cirrhosis) which can lead to liver
  121. failure.
  122.  
  123. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by
  124. a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  The disorder is
  125. characterized by slightly low blood sugar (hypoglycemia).  Excess amounts of
  126. glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates) are
  127. deposited in the liver, causing enlargement of the liver (hepatomegaly).
  128.  
  129. For more information on the above disorders, choose "Gierke," "Andersen,"
  130. Forbes," and "Glycogen Storage Disease VIII" as your search terms in the Rare
  131. Disease Database.
  132.  
  133. Therapies:  Standard
  134.  
  135. Diagnosis of Hers Disease is based on a test for activity of the liver
  136. phosphorylase enzyme.  A small fragment of liver tissue is removed (biopsy)
  137. and assayed for the activity of the enzyme.  In persons with Hers Disease
  138. this enzyme activity will be deficient.
  139.  
  140. Symptoms of Hers Disease are generally mild and the disorder usually
  141. requires no treatment other than avoidance of prolonged tasting and
  142. monitoring by a physician.
  143.  
  144. Therapies:  Investigational
  145.  
  146. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the
  147. Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with
  148. Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested
  149. patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further
  150. information.  The address and phone number of the organization are listed in
  151. the Resources section of this report.
  152.  
  153. This disease entry is based upon medical information available through
  154. February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  155. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  156. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  157. the most current information about this disorder.
  158.  
  159. Resources
  160.  
  161. For more information on Hers Disease, please contact:
  162.  
  163.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  164.      P.O. Box 8923
  165.      New Fairfield, CT  06812-1783
  166.      (203) 746-6518
  167.  
  168.      Association for Glycogen Storage Diseases
  169.      Box 896
  170.      Durant, IA  52747
  171.      (319) 785-6038
  172.  
  173.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  174.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  175.      Crewe CW1 1XN, England
  176.      Telephone:  (0270) 250244
  177.  
  178.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  179.      Box NDDIC
  180.      Bethesda, MD  20892
  181.      (301) 468-6344
  182.  
  183. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  184. contact:
  185.  
  186.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  187.      1275 Mamaroneck Avenue
  188.      White Plains, NY  10605
  189.      (914) 428-7100
  190.  
  191.      Alliance of Genetic Support Groups
  192.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  193.      Chevy Chase, MD  20815
  194.      (800) 336-GENE
  195.      (301) 652-5553
  196.  
  197. References
  198.  
  199. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  200. Research Laboratories, 1987.  Pp. 2078.
  201.  
  202. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  203. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 425.
  204.  
  205.