TEXT 2 > $ Text1Article b & Text1Heading <P1>El cribado genético (<I>genetic screening</I>) consiste en detectar la presencia de un gen en los cromosomas de una persona. La técnica afín de análisis cromosómico está encargada de la detección de anormalidades importantes en los cromosomas de una persona. Ambas técnicas se pueden utilizar en fetos (diagnóstico prenatal), niños o adultos. Los tests genéticos modernos se basan en la tecnología genética y, a medida que se identifican nuevos genes, muchos más tests se hallan disponibles. Decidir de qué forma la información contenida en estos tests debe ser utilizada en el futuro es un tema muy controvertido.</P1><H1>Método</H1><P>En principio, cada gen secuenciado y del que se tiene un mapa, puede utilizarse para elaborar un test de cribado. El gen se utiliza para fabricar un fragmento específico de ADN llamado sonda, que contiene la secuencia de bases complementaria necesaria para que se una al gen (o a un marcador genético que se halle en el mismo cromosoma próximo al gen).</P><P>Se extrae una muestra de ADN de las células del paciente y se fragmenta posteriormente mediante enzimas de restricción que cortan la molécula de ADN en puntos específicos. Los miles de fragmentos así obtenidos se convierten en ADN de hebra única que se hace difundir por una capa de gel (electroforesis sobre gel). La sonda de hebra única se marca con un producto químico fluorescente y se añade a la muestra de ADN preparada. Si el gen o la secuencia marcada está presente, se unirá con la muestra y podrá ser visualizada mediante la luz ultravioleta.</P><P>El análisis cromosómico se basa en la observación directa de los cromosomas de las células al microscopio.</P><H1>Aplicaciones actuales</H1><H2>Cribado prenatal</H2><P>Las parejas que saben de antemano que sus hijos corren el riesgo de tener enfermedades genéticas o alteraciones cromosómicas, porque tienen quizá otro hijo afectado o porque existe un historial familiar con la enfermedad, pueden estar interesados en realizar este test durante el embarazo. Se pueden obtener células del <HOT TARGET=1646>feto</HOT>, bien sea mediante la amniocentesis, en la que se utiliza una jeringa para extraer una cierta cantidad de <HOT TARGET=169>líquido amniótico</HOT> del interior del <HOT TARGET=1789>útero</HOT>, bien sea mediante la extracción de una muestra de <I>villus</I> coriónico, en la que una jeringa se utiliza para extraer una pequeña muestra de tejido de la <HOT TARGET=1790>placenta</HOT>. La amniocentesis se realiza normalmente entre las 16 y 18 semanas de gestación, mientras que la extracción de <I>villus</I> coriónico se practica entre las 14 y las 16 semanas de gestación. Si los tests de detección de una enfermedad genética o una alteración cromosómica graves realizados en el feto dan positivo, se puede ofrecer a los padres la posibilidad de interrumpir el embarazo.</P><P>Las parejas que están inscritas en un programa de fertilización <I>in vitro</I> (<Q>niños probeta</Q>), tienen la opción de cribar los <HOT TARGET=1246>embriones</HOT> antes de su implantación. Ello evita la cuestión del aborto, aunque sin embargo acarrea el problema de la destrucción de los embriones no utilizados. </P><H2>Cribado después del nacimiento</H2><P>Los bebés recién nacidos pueden someterse a tests para detectar problemas genéticos que tengan tratamiento. Desde hace algunos años, todos los bebés pasan el test de detección de la fenilcetonuria, mediante una extracción de sangre del talón. Los bebés que padecen esta enfermedad crecen con graves disminuciones mentales; sin embargo, éstas pueden prevenirse si siguen una dieta especial inmediatamente después del nacimiento.</P><H2>Cribado genético en adultos </H2><P>A las personas que están pensando en tener hijos se les puede ofrecer la posibilidad del cribado genético si pertenecen a grupos étnicos con riesgo de padecer alteraciones concretas. Por ejemplo, a los judíos asquenasitas a veces se les ofrece la posibilidad de hacerles el test para detectar la enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad cerebral infantil mortal), y a los individuos pertenecientes a países mediterráneos se les puede ofrecer la posibilidad de hacer una cribación para el gen que causa una alteración de la <HOT TARGET=1791>hemoglobina</HOT> denominada talasemia.</P><P>Si los padres descubren que hay un riesgo muy elevado de tener un hijo afectado, se les puede ofrecer la posibilidad de hacerles un cribado durante el embarazo.</P><H1>Aplicaciones futuras</H1><P>A medida que los científicos sepan más cosas acerca de los factores genéticos relacionados con las enfermedades, habrá más tests disponibles. Esto incluirá probablemente el cribado de los genes que provocan muchos cánceres curables si son tratados en una fase temprana de la enfermedad, al igual que el cribado del riesgo de padecer enfermedades del corazón o de la <HOT TARGET=1254>diabetes <I>mellitus</I></HOT>. A la larga, un cribado automatizado de muchos genes podría permitir a cualquiera conocer su perfil genético –si este fuera su deseo– e intentar reducir algunos de los riesgos.</P><H1>Problemas potenciales</H1><P>Los programas de cribado que en el pasado resultaron eficaces tenían en común el hecho de haber ofrecido el apoyo de un asesoramiento genético (consejos sobre cómo interpretar los resultados de los tests, riesgos y opciones). Las personas afectadas debían ser capaces de considerar la posibilidad que se obtengan falsos resultados positivos o negativos, así como de comprender el significado del resultado en sí mismo. A medida que el cribado es cada vez más común, la demanda de este tipo de asesoramiento puede ir en aumento.</P><P>También hay una cierta inquietud respecto a quién tendrá acceso a los resultados de los tests de cribado genético. Los empresarios y las compañías de seguros, por ejemplo, pueden tener interés en conocer cuál es el perfil genético de una persona. De igual modo, es posible que las personas adultas quieran saber cuál es el perfil genético de su pareja antes de decidir tener hijos o casarse.</P><P>Por último, surgen nuevos dilemas al tratar sobre los genes que tienen influencia en aquellos aspectos como la inteligencia, la sexualidad o el aspecto físico. Por ejemplo, ¿deberían tener los padres el derecho a interrumpir un embarazo si el perfil genético del feto sugiere que el niño tendrá dificultades en el aprendizaje?</P><TITLE>Cribado genético</TITLE>
