home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ Collection of Education / collectionofeducationcarat1997.iso / HEALTH / MED9601.ZIP / M9610282.TXT < prev    next >
Text File  |  1996-01-30  |  2KB  |  30 lines
  1.        Document 0282
  2.  DOCN  M9610282
  3.  TI    Increased frequency of homozygosity of abnormal mannan-binding-protein
  4.        alleles in patients with suspected immunodeficiency.
  5.  DT    9601
  6.  AU    Garred P; Madsen HO; Hofmann B; Svejgaard A; Department of Clinical
  7.        Immunology, National University Hospital; (Rigshospitalet), Copenhagen,
  8.        Denmark.
  9.  SO    Lancet. 1995 Oct 7;346(8980):941-3. Unique Identifier : AIDSLINE
  10.        MED/96006000
  11.  AB    A low plasma concentration of mannan-binding protein (MBP) impairs
  12.        opsonisation and phagocytosis. Three different mutations in the MBP gene
  13.        have a dominant effect on MBP concentration. We investigated the
  14.        frequency of the abnormal MBP alleles in 228 unrelated patients
  15.        suspected of various non-HIV-related immunodeficiencies. The frequency
  16.        of heterozygotes for the abnormal alleles was not different from that in
  17.        the background population (36.0% and 37.4%, respectively). By contrast,
  18.        the frequency of homozygotes for the abnormal alleles was significantly
  19.        increased (8.3% and 0.8%, respectively; p = 0.0017). This finding
  20.        implies that homozygotes for abnormal MBP alleles are predisposed to
  21.        recurrent infections.
  22.  DE    Alleles  Carrier Proteins/BLOOD/*GENETICS  Child, Preschool  Female
  23.        Gene Frequency  Homozygote  Human  Immunologic Deficiency
  24.        Syndromes/BLOOD/*GENETICS  Infant  Male  Support, Non-U.S. Gov't
  25.        JOURNAL ARTICLE
  26.  
  27.        SOURCE: National Library of Medicine.  NOTICE: This material may be
  28.        protected by Copyright Law (Title 17, U.S.Code).
  29.  
  30.