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Text File  |  1996-04-27  |  5KB  |  148 lines
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  5.  
  6. =======================================================
  7. Chromosome Probes at the University of Toronto   
  8. -------------------------------------------------------
  9. Uploaded: November 29, 1986.
  10.  
  11.  
  12. Sensitive chromosome probes recently discovered by a
  13. University of Toronto geneticist will make it easier
  14. to detect certain types of genetic and prenatal
  15. diseases, as well as being used to determine paternity
  16. and provide forensic evidence in criminal cases.
  17.  
  18. Probes are short pieces of DNA which bind to, and 
  19. actually pinpoint, particular sites on a chromosome.
  20. Because these new probes are actually repeated hundreds
  21. or thousands of time at a particular site, they are 
  22. much more sensitive than previously available ones.
  23.  
  24.  
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  31.  
  32. Of the 23 pairs of human chromosomes, Dr. F.H. Willard
  33. has discovered repeated probes or markers for six plus
  34. the gender determining X and Y chromosomes. "What 
  35. we're trying to decide now is whether to isolate probes
  36. for the other chromosomes, or whether we should 
  37. utilize the eight we have," he says.
  38.  
  39. Dr. Willard is currently negotiating with an American
  40. company to develop prenatal diagnostic tests, which,
  41. because the current tests are time consuming and
  42. technically difficult to do, are restricted to women
  43. over 35 and those who have a family history of
  44. chromosomal abnormalities. Prenatal tests using
  45. Willard's probes would be much simpler and faster to
  46. perform and could be available to all pregnant women
  47. who wish to take advantage of the technology.
  48.  
  49.  
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  55.  
  56. Current prenatal testing involves growing fetal cells 
  57. in vitro and examining them, over one or two months, to
  58. see if there are two copies of a particular chromosome,
  59. which is normal, or one or three, which is abnormal. A
  60. test using Willard's probes would require only a few
  61. cells and a few days to detect abnormalities. "I don't
  62. think it's beyond the realm of possibility that these
  63. kinds of tests could eventually be done by an
  64. obstetrician in the office during the early stages of
  65. pregnancy," he adds.
  66.  
  67. The determination of gender is another possible use for
  68. the probes. Many diseases, such as Duschene's muscular
  69. dystrophy, show up on the X chromosome, manifesting
  70. only in boys. Willard thinks it is possible to develop 
  71. a test which would quickly indicate the fetus' sex. 
  72. This would benefit parents whose only option is to have
  73. no children or to have only girls.
  74.  
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  79. Confirming gender in children with ambiguous genitalia
  80. is another medical reason for using the test. A quick
  81. examination of the X and Y chromosomes of the child
  82. would indicate whether genetically the child is male or
  83. female.
  84.  
  85. As yet, Willard has been unable to develop a probe for
  86. chromosome 21. Down's Syndrome results from three
  87. copies of chromosome 21 (trisomy 21). "I think we'll
  88. know within a year whether a test to detect trisomy 21
  89. is feasible, " he says hopefully.
  90.  
  91. The other six chromosome probes which Willard has
  92. developed do not immediately lend themselves to 
  93. diagnostic tests, except for certain cancers, he says.
  94. "We have a probe for chromosome 7 and we know that
  95. trisomy 7 is a signal for certain types of cancer.
  96. Chromosome abnormalities of all kinds are a signpost
  97. of tumors." Theoretically, an oncologist could use a 
  98.  
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  100.  
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  103.  
  104. chromosome probe test to examine tissue and obtain a
  105. reading for a specific cancer. " It wouldn't suggest a
  106. mode of therapy," he points out, "but would be a speedy
  107. test and would have prognostic implications for the
  108. kind of tumor discovered."
  109.  
  110. As a basic research tool, Willard's probes could be used
  111. to develop a genetic linkage map for human
  112. chromosomes. "It's important to know the location of
  113. genes in the human genome, particularly disease genes.
  114. The leading approach to try to sort out disease genes is
  115. to use genetic linkage. Because our sequences are at the
  116. centromere it would allow us to develop a map."
  117.  
  118. The third application for the probes is in forensic
  119. biology. Willard believes his markers are as unique to
  120. each each individual as are fingerprints. According to
  121. the geneticist, it will be possible to make a DNA 
  122.  
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  128.  
  129. 'fingerprint' from blood or sperm,  which could be used
  130. as evidence in rape or murder cases. "We haven't yet
  131. done the analysis which confirms that our probes are
  132. DNA fingerprints, but once we do, we will make them
  133. available for development into tests."
  134.  
  135. As research progresses in all these areas, Willard
  136. hopes to collaborate with other departments at the U of
  137. T to conduct clinical trials. His work is funded by the
  138. March of Dimes, the Hospital for Sick Children
  139. Foundation and the Medical Research Council.
  140.  
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