home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0356 / 03566.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  255 lines
  1. $Unique_ID{BRK03566}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Carnitine Deficiency Syndromes}
  4. $Subject{Carnitine Deficiency Syndromes Carnitine Deficiency, Myopathic
  5. Carnitine Deficiency, Primary Carnitine Deficiency, Secondary Muscle Carnitine
  6. Deficiency Renal Reabsorption of Carnitine, Defect of Myopathic Carnitine
  7. Deficiency Systemic Carnitine Deficiency Isovaleric Acidemia Propionic
  8. Acidemia Methylmalonic Acidemia}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare
  13. Disorders, Inc.
  14.  
  15. 60:
  16. Carnitine Deficiency Syndromes
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Carnitine Deficiency
  20. Syndromes) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  21. to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Carnitine Deficiency, Myopathic
  26.      Carnitine Deficiency, Primary
  27.      Carnitine Deficiency, Secondary
  28.      Muscle Carnitine Deficiency
  29.      Renal Reabsorption of Carnitine, Defect of
  30.  
  31. Disorder Subdivisions:
  32.  
  33.      Myopathic Carnitine Deficiency
  34.      Systemic Carnitine Deficiency
  35.  
  36. Information on the following diseases can be found in the Related
  37. Disorders section of this report:
  38.  
  39.      Isovaleric Acidemia
  40.      Propionic Acidemia
  41.      Methylmalonic Acidemia
  42.  
  43. General Discussion
  44.  
  45. ** REMINDER **
  46. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  47. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  48. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  49. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  50. section of this report.
  51.  
  52.  
  53. Carnitine Deficiency Syndrome is a rare metabolic disorder that may be
  54. inherited in some cases, or occur as a result of other metabolic disorders.
  55. Carnitine functions in the body as a carrier of fatty acids to the energy
  56. centers in muscles (mitochondria).  A deficiency of carnitine, normally
  57. produced by the liver and kidneys, can result in extreme muscle weakness and
  58. other related symptoms.
  59.  
  60. Symptoms
  61.  
  62. There may be two types of Carnitine Deficiency:  Myopathic Carnitine
  63. Deficiency (affecting muscles) and Systemic Carnitine Deficiency (affecting
  64. the entire body).
  65.  
  66. Muscle weakness is the primary symptom of Myopathic Carnitine Deficiency
  67. Syndrome.  Shortages and/or interrupted supplies of energy to muscles may
  68. result in the destruction of muscle tissue.  Oxygen-carrying protein
  69. (myoglobulin) may also be lost and secreted in the urine (rhabdomyolysis).
  70.  
  71. Systemic Carnitine Deficiency Syndrome differs from Myopathic Carnitine
  72. Deficiency because low levels of carnitine are found in tissues other than
  73. muscles, including blood and/or urine.  There may also be a deficiency of
  74. carnitine in the central nervous system, liver, and/or heart.  Symptoms may
  75. include loss of brain tissue (degenerative encephalopathy), episodes of
  76. vomiting, confusion, and/or stupor that progresses to coma.
  77.  
  78. Carnitine Deficiency Syndrome may also be associated with low blood sugar
  79. (hypoglycemia).  Damage to the heart muscle may result in chronic heart
  80. disease (cardiomyopathy).
  81.  
  82. Causes
  83.  
  84. The Carnitine Deficiency Syndromes may be classified as primary or secondary.
  85. When a person is thought to have no other underlying disease that could cause
  86. low levels of carnitine, then the deficiency is termed "primary."  When the
  87. deficiency is caused by another underlying disorder, then it is said to be
  88. "secondary."
  89.  
  90. A deficiency of Carnitine can also result from excessive urinary loss.
  91. In some cases of this disorder, total carnitine levels may be normal but are
  92. nonetheless insufficient to meet metabolic needs because of the presence of
  93. another associated disorder.
  94.  
  95. Primary Carnitine Deficiency Syndrome is thought to be inherited as an
  96. autosomal recessive genetic trait.  Human traits, including the classic
  97. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one
  98. received from the father and one from the mother.  In recessive disorders,
  99. the condition does not appear unless a person inherits the same defective
  100. gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene
  101. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  102. but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  103. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  104. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  105. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  106. receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically
  107. normal.
  108.  
  109. Secondary Carnitine Deficiency usually occurs as a symptom of metabolic
  110. disorders such as organic acidemias.  In rare cases, Carnitine Deficiency may
  111. also occur when there is severe liver disease or kidney (renal tubular)
  112. malfunction.
  113.  
  114. Affected Population
  115.  
  116. Primary Carnitine Deficiency Syndrome is a rare disorder that affects males
  117. and females in equal numbers.  There are only a few hundred patients in the
  118. United States with Primary Carnitine Deficiency.  People who have any of the
  119. organic acidemias, severe liver disease, and/or renal tubular dysfunction are
  120. at risk of developing Secondary Carnitine Deficiency.
  121.  
  122. Related Disorders
  123.  
  124. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Carnitine
  125. Deficiency Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  126.  
  127. Isovaleric Acidemia is a rare inherited metabolic disorder (organic
  128. acidemia) of infancy characterized by attacks of vomiting, lack of appetite,
  129. and fatigue.  Infants with this disorder become progressively weak and often
  130. have abnormally low body temperatures (hypothermia).  A strong offensive body
  131. odor is also associated with this disorder.  (For more information on this
  132. disorder, choose "Isovaleric Acidemia" as your search term in the Rare
  133. Disease Database.)
  134.  
  135. Propionic Acidemia is another form of organic acidemia that occurs in
  136. infancy.  It is caused by a deficiency of the enzyme propionyl-CoA
  137. carboxylase (PCC).  The initial symptoms of Propionic Acidemia include
  138. failure to thrive, vomiting, extreme fatigue and/or protein intolerance.
  139. Other characteristics of this disorder may include diminished muscle tone,
  140. low platelet count (thrombocytopenia), and/or abnormalities of the liver.
  141. (For more information on this disorder, choose "Propionic Acidemia" as your
  142. search term in the Rare Disease Database.)
  143.  
  144. Methylmalonic Acidemia is a rare inherited organic acidemia of infancy
  145. characterized by abnormally high levels of methylmalonic acids in the blood
  146. and body tissues.  The symptoms of this disorder may include:  drowsiness,
  147. failure to thrive, vomiting, abnormally low levels of water in the body
  148. (dehydration), and/or breathing difficulties.  Infants with Methylmalonic
  149. Acidemia may have diminished muscle tone (hypotonia) and an enlarged liver
  150. (hepatomegaly).  (For more information on this disorder, choose "Methylmalonic
  151. Acidemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  152.  
  153. For more information about other forms of organic acidemia, choose
  154. "Organic Acidemia" as your search term in the Rare Disease Database.
  155.  
  156. Therapies:  Standard
  157.  
  158. Carnitine Deficiency Syndrome may be corrected by oral L-carnitine and, to
  159. some degree, by certain changes in diet.  Consumption of foods high in
  160. carnitine content, such as red meat and dairy products, should be encouraged.
  161.  
  162. High oral doses of L-carnitine (Carnitor) may cause an unpleasant fish-
  163. like body odor.  This odor does not suggest any physical problem and
  164. disappears as the dosage is reduced.  Some people may experience occasional
  165. diarrhea as a side effect of this medication.  Children who are very ill may
  166. have a better response to L-carnitine administered intravenously.
  167.  
  168. The orphan drug L-carnitine (Carnitor) is available in tablet and liquid
  169. form.  It is manufactured by Sigma Tau Pharmaceuticals.  For more information
  170. on this drug, contact:
  171.  
  172.      Sigma-Tau Inc.
  173.      200 Orchard Ridge Drive
  174.      Gaithersburg, MD 20878
  175.      (301) 948-1041
  176.  
  177. Therapies:  Investigational
  178.  
  179. This disease entry is based upon medical information available through April
  180. 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  181. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  182. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  183. information about this disorder.
  184.  
  185. Resources
  186.  
  187. For more information on Carnitine Deficiency, please contact:
  188.  
  189.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  190.      P.O. Box 8923
  191.      New Fairfield, CT 06812-1783
  192.      (203) 746-6518
  193.  
  194.      Association for Babies with Carnitine Deficiency (ABCD)
  195.      300 Naperville Rd., 4th Floor
  196.      Wheaton, IL 60187
  197.      (708) 573-8585
  198.      (708) 653-2100
  199.  
  200.      Organic Acidemia Association
  201.      522 Lander Street
  202.      Reno, NV 89512
  203.      (702) 322-5542
  204.  
  205.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  206.      53 Beam Street
  207.      Nantwich, Cheshire CW5 5NF
  208.      England
  209.      Telephone:  0270629782
  210.  
  211. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  212.  
  213.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  214.      1275 Mamaroneck Avenue
  215.      White Plains, NY 10605
  216.      (914) 428-7100
  217.  
  218.      Alliance of Genetic Support Groups
  219.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  220.      Chevy Chase, MD  20815
  221.      800-336-GENE
  222.      (301)-652-5553
  223.  
  224. References
  225.  
  226. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  227. Hopkins University Press, 1992.  Pp. 92-94.
  228.  
  229. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et
  230. al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 868-898.
  231.  
  232. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  233. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2259.
  234.  
  235. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research
  236. Laboratories, 1992.  Pp. 972.
  237.  
  238. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  239. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1200.
  240.  
  241. CARNITINE DEFICIENCY SYNDROMES.  G.N. Breningstall; Pediatr Neurol (1990:
  242. 6) Pp. 75-81.
  243.  
  244. CARNITINE:  METABOLISM AND CLINICAL CHEMISTRY.  N. Siliprandi et al.; Clin
  245. Chim Acta (July 31, 1989:  issue 183(1)).  Pp. 3-11.
  246.  
  247. DECREASED FASTING FREE FATTY ACIDS WITH L-CARNITINE IN CHILDREN WITH
  248. CARNITINE DEFICIENCY.  W.F. Schwenk et al.; Pediatr Res (May, 1988:  issue 23
  249. (5)).  Pp. 491-494.
  250.  
  251. TRANSPORT OF CARNITINE INTO CELLS IN HEREDITARY CARNITINE DEFICIENCY.
  252. B.O. Eriksson et al.; J Inherited Metab Dis (1989:  issue 12 (2)).  Pp. 108-
  253. 111.
  254.  
  255.