home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0356 / 03567.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  230 lines
  1. $Unique_ID{BRK03567}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Carnitine Palmityltransferase Deficiency}
  4. $Subject{Carnitine Palmityltransferase Deficiency CPTD CPT Deficiency Myopathy
  5. with Deficiency of Carnitine Palmityltransferase Myopathy-Metabolic Carnitine
  6. Palmityltransferase Deficiency Eaton-Lambert Syndrome Myopathy Scapuloperoneal
  7. Fibromyalgia LCAD Deficiency}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 915:
  14. Carnitine Palmityltransferase Deficiency
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Carnitine
  18. Palmityltransferase Deficiency) is not the name you expected.  Please check
  19. the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      CPTD
  25.      CPT Deficiency
  26.      Myopathy with Deficiency of Carnitine Palmityltransferase
  27.      Myopathy-Metabolic, Carnitine Palmityltransferase Deficiency
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Eaton-Lambert Syndrome
  33.      Myopathy, Scapuloperoneal
  34.      Fibromyalgia
  35.      LCAD Deficiency
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Carnitine Palmityltransferase Deficiency is a metabolic disorder that
  47. affects the muscle's ability to function properly.  It is a very rare genetic
  48. disorder.  CPT Deficiency is a disease of muscle fat (lipid) metabolism.
  49. Strenuous exercise triggers the symptoms which leads to breakdown of muscle
  50. tissue and appearance of muscle hemoglobin in the urine.  Major symptoms may
  51. include muscle pain, fatigue and passing of dark red-brown urine
  52. (myoglobinuria) after strenuous exercise.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Carnitine Palmityltransferase Deficiency is a very rare metabolic disease.
  57. It is characterized by easy fatigue during prolonged exercise, disabling
  58. muscle pain that sometimes lasts for days and fat (lipid) levels in the
  59. muscles that usually remain the same or increase only slightly.  Destruction
  60. of skeletal muscles (rhabdomyolysis) is sometimes followed by passage of red-
  61. brown urine (myoglobinuria).  The combination of these conditions may
  62. sometimes become life-threatening.
  63.  
  64. CPT Deficiency is more apparent in diabetics and cases of malnutrition.
  65. The disorder usually becomes noticeable during adulthood but may affect
  66. children in a more serious form.  Life-threatening rhabdomyolysis and
  67. myoglobinuria may follow prolonged exercise, viral illness, sleep and food
  68. deprivation and over-exposure to cold, especially in diabetic patients or
  69. persons on a high fat diet.  As a precaution, siblings of CPT patients should
  70. be tested for the disorder to help prevent possible development of the
  71. symptoms.
  72.  
  73. Causes
  74.  
  75. Carnitine Palmityltransferase Deficiency is thought to be caused by an
  76. autosomal recessive mode of inheritance.  Human traits, including the classic
  77. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one
  78. received from the father and one from the mother.  In autosomal recessive
  79. disorders the condition does not appear unless a person inherits the same
  80. defective gene from the same trait from each parent.  If one receives one
  81. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  82. the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting
  83. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  84. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  85. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  86. their children will receive both normal genes, one from each parent, and will
  87. be genetically normal.
  88.  
  89. CPT Deficiency usually affects adults.  However, a more serious form of
  90. the disorder sometimes affects children.  Symptoms can occur as a response to
  91. extreme stress, over-exercise, malnutrition and cold, especially in diabetic
  92. persons with the disorder.  Muscle fat levels usually remain the same or are
  93. only slightly elevated during attacks, and there are usually no symptoms
  94. between attacks.
  95.  
  96. The gene responsible for the disorder is assigned to chromosome 1 in the
  97. region of 1q12-1pter.
  98.  
  99. Affected Population
  100.  
  101. Carnitine Palmityltransferase Deficiency is a very rare disorder that is
  102. discovered in males more often than females.  It usually becomes apparent in
  103. adulthood.  However, a more serious form may affect children.  When this
  104. disorder is diagnosed in a family each child of that couple should be checked
  105. to determine whether others are affected by CPT Deficiency so precautions can
  106. be taken to avoid the symptoms of the illness.
  107.  
  108. Related Disorders
  109.  
  110. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Carnitine
  111. Palmityltransferase Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential
  112. diagnosis:
  113.  
  114. Eaton-Lambert Syndrome is a neuromuscular disorder that includes muscle
  115. weakness and fatigue especially of the pelvic and thigh muscles.  Patients
  116. may not have deep tendon reflexes and lower limbs are affected more often
  117. than upper limbs.  (For more information on this disorder, choose "Eaton-
  118. Lambert" as your search term in the Rare Disease Database).
  119.  
  120. Scapuloperoneal Myopathy is a genetic disorder characterized by a
  121. weakness and wasting of muscles.  Symptoms are usually limited to the
  122. shoulder blade area and the smaller of the two leg muscle groups below the
  123. knee.  The disorder may begin in childhood or adulthood.  (For more
  124. information on this disorder, choose "Scaploperoneal Myopathy" as your search
  125. term in the Rare Disease Database).
  126.  
  127. Fibromyalgia is a chronic disorder characterized by pain throughout much
  128. of the body.  The pain may begin gradually or have a sudden onset.  Other
  129. symptoms are muscle spasms, fatigue, muscle tissue stiffness and non-
  130. restorative sleep.  The exact cause of this disorder is unknown.  (For more
  131. information on this disorder, choose "Fibromyalgia" as your search term in
  132. the Rare Disease Database).
  133.  
  134. LCAD Deficiency is a secondary Carnitine deficiency resulting in low
  135. blood sugar, abnormal liver function, abnormally low ketones in the blood and
  136. acidosis.  Poor muscle tone, fatigue and vomiting occur after a viral
  137. illness.  This disorder can occur in any age group from the prenatal stage
  138. into adulthood.  Left untreated it can result in physical and mental
  139. retardation and may become life threatening.
  140.  
  141. Therapies:  Standard
  142.  
  143. Carnitine Palmityltransferase Deficiency can be diagnosed by enzymatic
  144. studies and muscle biopsy.  It is important for persons with this metabolic
  145. problem to first be aware of the limitations of the disorder, especially if
  146. the person is diabetic.  Patients should exercise in moderation, eat adequate
  147. amounts of food, avoid stress and high fat foods, and keep warm.
  148. Supplementing carnitine in the diet is not helpful in CP Deficiency.
  149.  
  150. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  151. Other treatment is symptomatic and supportive.
  152.  
  153. Therapies:  Investigational
  154.  
  155. Research on inborn errors of metabolism is ongoing.  Scientists are studying
  156. the causes of these disorders and trying to design enzyme replacement
  157. therapies that will return a missing enzyme to the body.
  158.  
  159. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome
  160. Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning
  161. why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will
  162. lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  163.  
  164. This disease entry is based upon medical information available through
  165. May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  166. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  167. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  168. current information about this disorder.
  169.  
  170. Resources
  171.  
  172. For more information on Carnitine Palmityltransferase Deficiency, please
  173. contact:
  174.  
  175.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  176.      P.O. Box 8923
  177.      New Fairfield, CT  06812-1783
  178.      (203) 746-6518
  179.  
  180.      NIH/National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases
  181.      9000 Rockville Pike
  182.      Bethesda, MD  20892
  183.      (301) 496-3583
  184.  
  185.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  186.      Golden Gates Lodge, Weston Road
  187.      Crewe  CW1 1XN, England
  188.      (0270) 250244
  189.  
  190. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  191.  
  192.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  193.      1275 Mamaroneck Avenue
  194.      White Plains, NY 10605
  195.      (914) 428-7100
  196.  
  197.      Alliance of Genetic Support Groups
  198.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  199.      Chevy Chase, MD  20815
  200.      (800) 336-GENE
  201.      (301) 652-5553
  202.  
  203. References
  204.  
  205. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  206. Hopkins University Press, 1990.  P. 1365.
  207.  
  208. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et
  209. al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 388, 889, 911.
  210.  
  211. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  212. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1200-1201.
  213.  
  214. REGULATION OF CARNITINE PALMITYLTRANSFERASE IN VIVO BY GLUCAGON AND
  215. INSULIN.  Brady, P.S. et al.; Biochem J, March 15, 1989, (issue 258 (3)).
  216. Pp. 677-682.
  217.  
  218. CARNITINE PALMITYLTRANSFERASE IN HUMAN ERYTHROCYTE MEMBRANE.  PROPERTIES
  219. AND MALONYL-CoA SENSITIVITY.  Ramsay, R.R., et al,; Biochem J, May 1, 1991,
  220. (issue 275 (pt. 3)).  Pp. 685-688.
  221.  
  222. CHRONIC MYOPATHY WITH A PARTIAL DEFICIENCY OF THE CARNITINE
  223. PALMITYLTRANSFERASE ENZYME., Kieval, R.I., et al.; Arch Neurol, May, 1989,
  224. (issue 46 (5)).  Pp. 575-576.
  225.  
  226. FATAL RHABDOMYOLYSIS FOLLOWING INFLUENZA INFECTION IN A GIRL WITY
  227. FAMILIAL CARNITINE PALMITYLTRANSFERASE DEFICIENCY., Kelly, K.J., et al.;
  228. Pediatrics, August, 1989, (issue 84 (2)).  Pp. 312-316.
  229.  
  230.