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Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.7 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK03882}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Isaacs' Syndrome}
  4. $Subject{Isaacs' Syndrome Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome
  5. Neuromyotonia Quantal Squander Neuromyotonia Generalized sporadic
  6. Neuromyotonia Generalized familial Neuromyotonia Focal Hallervorden-Spatz
  7. Disease Paraplegia Hereditary Spastic Stiff Man Syndrome }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 758:
  14. Isaacs' Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Isaacs' Syndrome) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome
  24.      Neuromyotonia
  25.      Quantal Squander
  26.  
  27. Disorder Subdivisions:
  28.  
  29.      Neuromyotonia, Generalized - sporadic
  30.      Neuromyotonia, Generalized - familial
  31.      Neuromyotonia, Focal
  32.  
  33. Information on the following disorders can be found in the Related
  34. Disorders section of this report:
  35.  
  36.      Hallervorden-Spatz Disease
  37.      Paraplegia, Hereditary Spastic
  38.      Stiff Man Syndrome
  39.  
  40. General Discussion
  41.  
  42. ** REMINDER **
  43. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  44. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  45. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  46. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  47. section of this report.
  48.  
  49. Isaacs' Syndrome is a peripheral motor neuron disorder characterized by
  50. muscular stiffness and cramping, particularly in the limbs.  Continuous fine
  51. vibrating muscle movements (myokymia) can be seen.  Muscle relaxation may be
  52. difficult especially after physical activity involving the particular
  53. muscle(s).  These symptoms occur even during sleep.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. In Isaacs' Syndrome, involuntary continuous muscle fiber activity may cause
  58. stiffness and delayed relaxation in the affected muscles.  Continuous fine
  59. vibrating muscle movements (myokymia) may occur along with these symptoms.
  60. Walking may be difficult.  Isaac's Syndrome may be generalized or focal.
  61. When it is focal, muscle relaxation following voluntary muscle movement is
  62. delayed in the affected muscle(s) so that the patient may be an unable to
  63. open his or her fist or eyes immediately after closing them tightly for a few
  64. seconds.
  65.  
  66. Diagnosis of Isaacs' Syndrome is accomplished by using an instrument that
  67. measures electrical activity occurring in a muscle (electromyography or EMG).
  68. A person with Isaacs' Syndrome will register abnormal electrical activity in
  69. the muscle(s), and the peripheral nerves.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. Isaacs' Syndrome is caused by abnormal nerve impulses from the peripheral
  74. nerves.  The impulses cause continuous muscle fiber activity which may
  75. continue even during sleep.  There are three types of Isaacs' Syndrome; each
  76. one develops from a different cause:
  77.  
  78. In the generalized-sporadic type of Isaacs' Syndrome, intrathoracic
  79. malignancy such as a tumor (located between the neck and abdomen) may be the
  80. cause.
  81.  
  82. Peripheral neuropathy may be linked with the generalized-familial type of
  83. Isaacs' Syndrome, which tends to occur in families.  This type of Isaacs'
  84. Syndrome may be inherited through an autosomal dominant gene.
  85.  
  86. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  87. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  88. and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  89. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  90. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  91. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  92. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  93. (For more information, choose "Peripheral Neuropathy" as your search term
  94. in the Rare Disease Database).
  95.  
  96. The focal form of Isaacs' Syndrome may occur as a result of lesions on
  97. the peripheral nerves.  The cause of the lesions is often unknown.
  98.  
  99. Affected Population
  100.  
  101. Isaacs' Syndrome is a rare disorder affecting males and females of all ages
  102. in equal numbers.
  103.  
  104. Related Disorders
  105.  
  106. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Isaacs'
  107. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  108.  
  109. The patient with Hallervorden-Spatz Disease may develop symptoms
  110. resembling dystonia (a slow, steady muscle contraction distorting limbs,
  111. neck, face, mouth or trunk into certain positions), muscular rigidity
  112. (uncontrolled tightening of the muscles), and choreoathetosis (spontaneous,
  113. non-repetitive, slow writhing movements, usually of the extremities).  Muscle
  114. spasms are present in one third of affected individuals.  Less common
  115. symptoms are dysarthria (difficulty in speaking), mental retardation, facial
  116. grimacing, dysphasia (impaired speech), muscle atrophy (shrinking muscles)
  117. and seizures.  Symptoms vary in different individuals.  (For more information
  118. on these disorders, choose "Hallervorden-Spatz" or "Dystonia" as your search
  119. terms in the Rare Disease Database).
  120.  
  121. Initial symptoms of Hereditary Spastic Paraplegia usually include
  122. weakness, muscle spasms, and stiffness of the legs.  Leg muscles may contract
  123. or a heel deformity may occur making walking difficult.  Speech disturbances
  124. can also appear.  Difficulty in swallowing, exaggeration of tendon reflexes
  125. and general muscle weakening may develop as this disorder progresses.
  126. Symptoms can range from mild to severe depending upon the mode of inheritance
  127. (dominant or recessive genes), and the degree to which the nerves are
  128. compressed or damaged.  (For more information on this disorder, choose
  129. "paraplegia" as your search term in the Rare Disease Database).
  130.  
  131. Stiff Man Syndrome is a very rare neurological disorder.  It is
  132. characterized by progressive rigidity and spasms of the voluntary muscles of
  133. the neck, trunk, shoulders, and proximal extremities.  It is caused by
  134. abnormal nerve activity most likely in the central, rather than peripheral,
  135. nervous system.  The electrical activity measured by the EMG may begin in the
  136. spinal cord, rather than the peripheral nerves.  (For more information on
  137. this disorder, choose "stiff-man" as your search term in the Rare Disease
  138. Database).
  139.  
  140. Therapies:  Standard
  141.  
  142. Isaacs' Syndrome may be treated with anticonvulsant drugs such as phenytoin
  143. or carbamazepine, which may stop the abnormal impulses and prevent the
  144. symptoms from reoccurring.
  145.  
  146. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families with
  147. inherited forms of Isaacs' Syndrome.  Other treatment is symptomatic and
  148. supportive.
  149.  
  150. Therapies:  Investigational
  151.  
  152. Research on Isaacs' Syndrome indicates that inhalation of oxygen may help
  153. muscle relaxation and hand spasms but not myokymia (continuous fine vibrating
  154. muscle movements).  These movements are usually found to be relieved with the
  155. anticonvulsant drug phenytoin.
  156.  
  157. Surgery, entailing motor nerve block and/or block of the afferent
  158. sensitive fibers (which send impulses to the brain or spinal cord), may help
  159. some patients when drug therapies are ineffective.
  160.  
  161. This disease entry is based upon medical information available through
  162. June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  163. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  164. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  165. current information about this disorder.
  166.  
  167. Resources
  168.  
  169. For more information on Isaacs' Syndrome, please contact:
  170.  
  171.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  172.      P.O. Box 8923
  173.      New Fairfield, CT 06812-1783
  174.      (203) 746-6518
  175.  
  176.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  177. Information Clearinghouse
  178.      Box AMS
  179.      Bethesda, MD  20892
  180.      (301) 495-4484
  181.  
  182. For genetic information and genetic counseling referrals:
  183.  
  184.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  185.      1275 Mamaroneck Avenue
  186.      White Plains, NY  10605
  187.      (914) 428-7100
  188.  
  189.      Alliance of Genetic Support Groups
  190.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  191.      Chevy Chase, MD  20815
  192.      (800) 336-GENE
  193.      (301) 652-5553
  194.  
  195. References
  196.  
  197. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  198. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2284.
  199.  
  200. HYPOXIA-SENSITIVE HYPEREXCITABILITY OF THE INTRAMUSCULAR NERVE AXONS IN
  201. ISAACS' SYNDROME.  K. Oda, et al.; Ann Neurol (February 1989 issue 25 (2)).
  202. Pp. 140-145.
  203.  
  204. ISAACS' SYNDROME.  T.J. Brown; Arch Phys Med Rehabil (Jan 1984 issue 65
  205. (1)).  Pp. 27-29.
  206.  
  207. ISAACS' SYNDROME WITH MUSCLE HYPERTROPHY REVERSED BY PHENYTOIN THERAPY.
  208. J. Zisfein, et al.; Arch Neurol (April 1983 issue 40 (4)).  Pp. 241-242.
  209.  
  210.